Como cada 11 de junio, se celebra el día mundial del síndrome KBG, una enfermedad ultrarrara, que afecta a unas 100 personas en España y provoca anomalías físicas y retrasos en el desarrollo. Fue descubierta hace poco más de una década, de ahí que la inmensa mayoría de los casos diagnosticados sean niños de corta edad.Uno de ellos es Laura, una niña gallega de nacimiento pero afincada en un pueblo de Valencia que en octubre cumple seis años.Como cuenta su madre, Vanesa, aunque Laura nació pequeñita, nada hacía sospechar que algo no iba bien hasta que, cuando cumplió tres meses le detectaron un pequeño estrabismo.

Le mandaron al oftalmólogo y, luego de descartar que hubiera nada importante, siguieron con su vida. Hasta que Vanesa empezó a notar que el desarrollo de su hija no era como el de los demás niños.

"No cumplía los hitos que le correspondían por edad, como sentarse, darse la vuelta… A los nueve meses, nos derivaron a atención temprana para estimularla un poco, y cuando tenía un año y poco nos mudamos a Benetúser (Valencia)", recuerda. Un profesional del nuevo centro de atención temprana le sugirió que la llevaran al neuropediatra y con dos años le hicieron las pruebas genéticas.

Del resultado se enteraron de una forma poco adecuada. "Nos mandaron una radiografía de la mano para ver la edad ósea, y cuando nos vino la carta con la cita, ponía que tenía síndrome KBG.

Nadie nos había dicho nada, nos enteramos así…".Era la primera vez que escuchaban el nombre de ese síndrome, por lo que su primer impulso fue mirar en Internet. "Cuando vimos las imágenes, se nos vino el mundo encima, pero, por otro lado, no veíamos nada de las características físicas en Laura, y pensamos que se habían equivocado".

No se habían equivocado en el diagnóstico, aunque sí en las formas, por lo que el neuropediatra, que tampoco conocía la enfermedad, les pidió disculpas. "La verdad es que luego se ha portado muy bien, ha estudiado la enfermedad… pero ese momento fue muy malo.

El único consuelo que tenían es que no era una enfermedad degenerativa. Al menos sabíamos que, aunque fuera poco a poco, iba a ir aprendiendo, haciendo cosas… que no iba a ir para atrás", asegura Vanesa con resignación.Cuando buscamos en Internet, se nos vino el mundo encima, pensamos que se habían equivocadoA sacar lo mejor de ellaEl síndrome de KBG está causado por mutaciones en el gen ANKRD11, el encargado de fabricar una proteína que se encuentran en las neuronas.

La falta de esta proteína puede repercutir en prácticamente todas las partes cuerpo y los síntomas que puede provocar son muchos y muy variados. Desde problemas en el corazón, los riñones, pasando por el oído o los huesos, y problemas en el neurodesarrollo que provocan a su vez problemas de aprendizaje, hiperactividad, epilepsia o discapacidad intelectual.

Las personas con KBG suelen tener asimismo unos rasgos faciales específicos, como la cara triangular, dientes grandes, cejas juntas, baja estatura… El caso de Laura es algo particular, pues no tiene rasgos físicos y, por suerte, no muchos problemas de salud asociados. "De momento, no tiene problemas de corazón ni epilepsia, ni hipoacusia, que son algunas de las afecciones más comunes.

Aunque es pronto para diagnosticarla, sí pensamos que puede tener TDAH, tiene problemas visuales (no tiene visión 3D), miopía y lleva gafas desde los dos años, algo con lo que contábamos -quizás no tan pronto- porque ambos papás somos miopes".Creen que su caso es más leve que otros porque su mutación también lo es, pues como explica Vanesa, solo tiene afectados uno de los alelos y no completo, cuando lo normal es que estén los dos, o al menos uno completo.Aun así, el retraso psicomotor que tiene es grande y la ayuda que necesita es mucha, por eso ha ido cumpliendo hitos, como andar o hablar, con bastante apoyo de terapias, sobre todo de fisioterapia y logopedia. "Aprendió tarde a andar y a hablar, pero ahora casi corre, sube escaleras y es como yo, que no para de hablar", bromea.

"Al principio lo veíamos todo negro, pero poco a poco y a base de terapias a ido mejorando y van cambiando nuestras preocupaciones. La primera era que hablara y anduviera y ahora es que aprenda a leer y a escribir porque va a empezar primaria y va muy atrasada".

En su colegio tiene apoyo de PT (pedagogía terapéutica) y AL (Audición y lenguaje) y un educador que le apoya en los temas de autonomía, pero Vanesa teme que no sea suficiente. "Por eso, entre otras cosas, tenemos a los profesores en huelga.

Pero ahora mismo nuestra máxima preocupación es esa, ver cómo va evolucionando y aprendiendo en el colegio", se queja Vanesa. Con un ojo en el futuroA día de hoy, Laura tiene reconocido un 35% de discapacidad y un grado 3 de dependencia, ayudas que utilizan en casa costear sus terapias.

"En cuanto empezó a andar la dieron el alta en atención temprana, así que, con la beca y la dependencia vamos pagando el logopeda, la terapia acuática y el neuropsicólogo. Solo con eso, se nos van 800 euros los meses".

Unos 800 euros que no pueden estar mejor invertidos, pero que reconocen que no todo el mundo puede costearse. Ellos pueden gracias a las ayudas y a que ambos pueden trabajar.

Ella por las tardes y él por las mañanas. "Si alguna vez mi marido no puede llevar a la niña a las terapias, podemos contar con el apoyo de la familia de mi marido", cuenta.Un apoyo que agradecen, pero que no les anima a tener más niños.

"Nosotros no somos portadores de la mutación, la suya es de novo (no heredada), pero nos da miedo, porque nos dijeron que, aunque son pocas, ya tenemos más probabilidades que otras parejas de volver a tener otro niño con KBG".Sabemos que hay muchas enfermedades raras, pero al final, cuando investigas para una enfermedad, puede ser útil para otrasAsí que todo lo que tienen, todos sus esfuerzos, son para Laura, en invertir todo lo máximo para que "llegue a ser todo lo autónoma que sea posible". El futuro es, como reconoce, su mayor preocupación a largo plazo porque, aunque espera que sea dentro de muchos años, "nosotros algún día no estaremos.

Yo perdí a mi madre muy joven, y es un temor que tengo siempre ahí, no poder verla crecer ni ayudarla en lo máximo que pueda". Entre sus sueños también está algo que reivindican este y todos los días, para esta y todas las enfermedades raras: "Que se invierta en investigación, porque sabemos que con dinero, se investiga y si se investiga, se consiguen cosas.

A día de hoy, no tenemos ningún tratamiento específico y estamos luchando por ello. Todas las familias de la asociación estamos entregando muestras de sangre de nuestros hijos para que se investigue.

Sabemos que hay muchas enfermedades raras, pero al final, cuando investigas para una enfermedad, puede ser útil para otras".Para poner nuestro granito de arena, este 11 de junio, desde la Asociación del Síndrome KBG nos invitan a pintarnos un globo rojo en la mano, hacernos una foto o un vídeo y subirlo a las redes sociales con los hashtags#PintamosPorElKBG #DiaInternacionalKBG #SindromeKBG #KBGAwareness #PintamosUnaSonrisa