Uno de cada 15.000 nacidos, según datos de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), tiene síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que se caracteriza por causar una grave epilepsia de difícil control. Para mejorar la calidad de vida de los niños con este síndrome, de origen genético, es esencial, como la SENEP, un tratamiento precoz y especializado, por eso invitan a familias y profesionales a reconocer las señales de alarma.

"Sospechar la enfermedad desde las primeras crisis, y realizar un estudio genético temprano permiten iniciar tratamientos específicos, así como establecer medidas de prevención y de seguimiento desde las etapas más precoces de la enfermedad. Cada vez disponemos de más evidencia de que el tratamiento precoz y dirigido puede modificar la evolución natural del síndrome y mejorar las oportunidades de desarrollo y de calidad de vida de los niños afectados", destaca en esa línea el neuropediatra Julián Lara, portavoz de la SENEP.El síndrome de Dravet se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre, que pueden poner en riesgo la vida del niño.

No obstante, hoy sabemos que el síndrome de Dravet es mucho más que una epilepsia grave.“Recibir este diagnóstico supone el inicio de un viaje inesperado y complejo para las familias. Un viaje marcado por la incertidumbre, por el miedo, y por la necesidad de adaptarse a una enfermedad que transforma la vida cotidiana, y que afecta no sólo al niño, sino también a sus padres, hermanos y cuidadores”, resalta este experto.Importantes comorbilidadesPrecisamente, el doctor Lara explica que a lo largo de la evolución de la enfermedad aparecen importantes comorbilidades del neurodesarrollo: “Muchas personas con síndrome de Dravet presentan dificultades cognitivas y de aprendizaje, problemas de lenguaje y de comunicación, alteraciones motoras y del equilibrio, trastornos de conducta, alteraciones del sueño, y distintos grados de dependencia funcional.

Estas manifestaciones tienen un profundo impacto sobre la autonomía y la participación en la vida familiar, escolar, y social”.Pero asimismo, advierte este neuropediatra, de que las preocupaciones de las familias también cambian con el tiempo y mientras que en los primeros años el miedo se centra en las crisis prolongadas, en las visitas a Urgencias, en los ingresos hospitalarios, y en el riesgo vital asociado a la enfermedad, más adelante, las preguntas pasan a ser otras. “¿Cómo será su desarrollo?, ¿podrá comunicarse?, ¿será autónomo?, ¿cómo será su vida adulta?, ¿quién cuidará de él o ella en el futuro? De hecho, en muchos adolescentes y adultos con síndrome de Dravet, las comorbilidades y la pérdida de autonomía terminan siendo una preocupación mayor que las propias crisis epilépticas”, asegura.Por eso, incide en que “el viaje del síndrome de Dravet está lleno de altibajos emocionales”, y en los pacientes y sus familias pueden darse momentos de enorme estrés y vulnerabilidad, especialmente en el momento del diagnóstico, durante las crisis graves, o cuando aparecen nuevas dificultades del neurodesarrollo. “Pero también existen etapas de estabilidad y de esperanza, en las que las familias aprenden a convivir con la enfermedad, celebran cada avance, y encuentran apoyo en los profesionales sanitarios, en las asociaciones de pacientes, y en otras familias que recorren el mismo camino”, remarca el doctor Lara.Una formación específica e integralEn este recorrido, subraya el papel esencial que desempeña el neuropediatra, ya que acompaña a las familias desde la sospecha diagnóstica, en el estudio genético, y hasta el seguimiento continuado de la epilepsia y de las comorbilidades hasta la edad adulta de los pacientes, proporcionando orientación, apoyo, y una atención integral a lo largo de todas las etapas de la enfermedad.“Hoy podemos transmitir un mensaje de esperanza.

La investigación en síndrome de Dravet está viviendo un momento extraordinario. Los avances en genética, los tratamientos específicos, y el desarrollo de las terapias dirigidas y de las estrategias de medicina de precisión están cambiando el paradigma de la enfermedad.

Por primera vez, no sólo aspiramos a reducir las crisis epilépticas, sino también a mejorar el neurodesarrollo, preservar la autonomía, y cambiar el futuro de las personas con síndrome de Dravet y de sus familias”, subraya el neuropediatra Julián Lara.Por ello, desde la Sociedad Española de Neurología Pediátrica insisten en la necesidad de la creación del Área de Capacitación Específica (ACE) en Neuropediatría, una acreditación que permitiría reconocer oficialmente una formación altamente especializada (entre otros campos, en epilepsia, neurodesarrollo, y enfermedades raras), y garantizar así que los niños y adolescentes con enfermedades neurológicas complejas, como el síndrome de Dravet, reciban la atención experta que necesitan desde las etapas más precoces de su enfermedad.