La familia de Unai no tuvo que esperar mucho para saber qué le pasaba. Nada más nacer, los médicos ya detectaron que algo no iba bien y les bastó mirarle la cara para sospechar lo que le pasaba.

Una cardiopatía congénita -un vaso sanguíneo fetal que comunica la aorta con la arteria pulmonar que no se cierra luego de el nacimiento- les dio la primera pista, y sus rasgos característicos (cabeza pequeña, pulgares y dedos gordos, ojos separados…) confirmaron el diagnóstico: era Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad ultrarrara que fue descrita por los médicos que le dieron su nombre: Jack Rubinstein y Hooshang Taybi. Hasta los nueves meses no le hicieron la prueba genética que lo confirmaba, pero los pediatras no tenían ninguna duda de que era lo que le pasaba.

"El diagnóstico clínico fue en el momento de hacer. Tanto el embarazo como el parto fueron normales, pero en cuanto nació el diagnóstico fue inmediato.

Se lo llevaron a la UCI porque vieron que tenía varias cosas, y los diagnosticaron. Sabemos que no siempre es tan rápido, debimos dar con un especialista que había visto más casos", recuerda Belén, su madre.

"A los 15 días le operaron y estuvo cinco meses ingresado". Sin tiempo para asimilarlo, el golpe fue tremendo, y la palabra ‘síndrome’, les cayó como una losa.

"Yo nunca había tenido familiares cercanos con ningún tipo de discapacidad o enfermedad grave. Un diagnóstico así es algo que nadie se espera, impacta mucho porque es algo nuevo, no sabes a qué atenerte.

Yo lo pasé fatal, no pude dejar de llorar durante muchísimo tiempo". De hecho, pasó tiempo hasta que logró estabilizarse, porque, aunque es común que en el Síndrome de Rubinstein-Taybi los problemas de salud sean peor los primeros años de vida, los dos primeros años de Unai fueron especialmente duros.

Como recuerda Belén, tenía infecciones constantes y muchos problemas de salud. "Hasta pasados los dos años, la discapacidad asociada al síndrome no era lo más importante, pues tenía problemas de salud más urgentes".

Convivir con el Rubinstein-TaybiA menudo este síndrome acarrea otros problemas de salud, como patologías en el riñón, bajo tono muscular, problemas visuales o convulsiones. Como en el caso de Unai, suelen mejorar con los años y, luego de superar aquellos primeros problemas, en su familia han aprendido a convivir con este síndrome.

No obstante, Belén reconoce que, 10 años después, todavía tiene metido el miedo en el cuerpo. "Como suele ser habitual en este síndrome, los problemas puramente de salud fueron disminuyendo.

Los ingresos se fueron reduciendo y la propia maduración de Unai hizo que mejoraran. Pero luego vienen otros, como las caídas, los golpes, resfriados que se complican… que te hacen estar alerta constantemente.

Y es que el miedo no desaparece nunca. Se te mete muy dentro y, al menos en mi caso, estoy siempre protegiéndolo.

Sus inicios me han marcado profundamente porque en poco tiempo nos pasaron muchísimas cosas", recuerda. Hasta pasados los dos años, la discapacidad asociada al síndrome no era lo más importante, tenía problemas de salud más urgentesAl tener discapacidad intelectual asociada, algo que les ocurre a todas las personas con Rubinstein-Taybi, Unai necesita un apoyo intenso en el colegio, y como, según cuenta Belén, en Euskadi apenas hay colegios de educación especial, está en un centro ordinario con apoyos.

"Empezó un año más tarde la primaria y tiene el apoyo de un PT y un auxiliar, no todas las horas, pero muchas. En la ESO no sabemos qué pasará con él, porque vemos que con sus amigos de clase llegará un momento que quizás ya no pueda estar".Fuera del colegio está con sus padres, haciendo actividades extraescolares o en logopedia, donde lo llevan dos días a la semana.

Asimismo, Belén ahora está con la CUME, una ayuda que le permite compaginar el cuidado de Unai con su trabajo. "La descubrimos muy tarde.

Yo llevo dos años con ella a media jornada y mi marido la tuvo otros dos, pero cuando nació no sabíamos ni que existía y me da mucha rabia, porque es cuando más la necesitabamos. Tengo mucho sentimiento de culpa porque no la solicitábamos, no la conocíamos, y teníamos que hacer malabares, cuando psicológicamente no estaba para trabajar", recuerda indignada.

Y es que Unai, cuando no está en el colegio, necesita mucho apoyo, tiene que estar acompañado y apoyado por un adulto en todo momento. "Su padre y yo nos vamos turnando.

A veces podemos hacer planes juntos los cuatro -porque tiene una hermana mayor- y otras veces nos tenemos que dividir", cuenta.Una inclusión que parece no llegar nuncaA Belén, por el día mundial de la enfermedad se le ocurren muchas cosas que reivindicar, y no solo este 3 de julio, pero hay una que destaca por encima de todas: inclusión. "Los primeros años, no sé si por ingenuidad, piensas que vivimos en una sociedad inclusiva, pero con el tiempo te vas dando cuenta de que no es así", lamenta.Esa falta de inclusión Belén la nota sobre todo en el momento en el que quieren participar con su hijo en alguna actividad.

"Te empiezas a encontrar limitaciones, tienes que dar explicaciones, se dan situaciones incómodas que te frenan a intentar que tu hijo haga lo que los demás… Yo creo que a los niños no se les educa, en general, en la diversidad, en que tienen que abrirse a realidades distintas a la suya, a que sepan que hay gente con otras capacidades, con otras situaciones. Veo poca sensibilidad con las personas vulnerables, poca conciencia, asimismo de que son cosas que nos pueden pasar a todos en cualquier momento de nuestra vida".Para las enfermedades raras en general y esta en particular, también pide más investigación, pero ya no tanto para encontrar una cura, que también, sino para mejorar la vida de las que ya conviven con la enfermedad.

Desde la asociación Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) están ayudando a financiar algunas investigaciones en marcha, posibles terapias génicas, pero, como indica Belén, "asimismo de que se necesitan muchos más fondos, y de que es una posibilidad remota, me gustaría que nos centráramos también en mejorar la calidad de vida de los que ya están aquí". Para poner un granito de arena para dar a conocer la enfermedad y visibilizar casos como el de Unai, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, la Asociación invita a todo el mundo a participar en la nueva edición de la campaña "Ilumínate por el Síndrome de Rubinstein-Taybi", una iniciativa de sensibilización que contará con la participación de ayuntamientos e instituciones de toda España.

Durante la jornada del 3 de julio de 2026, múltiples monumentos, edificios históricos, fuentes y espacios emblemáticos se iluminarán en apoyo a las personas con Síndrome de Rubinstein-Taybi y a sus familias. "Cada punto iluminado simboliza el compromiso de una comunidad con la investigación, la concienciación y la construcción de una sociedad más inclusiva", aseguran.