La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a unas 4.000 personas en España y para la que todavía no existen herramientas suficientemente precisas para predecir su evolución ni tratamientos curativos. Coincidiendo con el Día Mundial de la ELA, el consorcio SEED-ALS hace balance de su primer año de actividad con avances significativos en la construcción de una infraestructura nacional para el estudio de esta enfermedad.El proyecto ha alcanzado los 628 pacientes reclutados y ha puesto en marcha el seguimiento longitudinal de las personas participantes, consolidando una de las iniciativas colaborativas más ambiciosas desarrolladas hasta la fecha en España en el ámbito de la ELA.Impulsado por el Instituto de Salud Carlos III a través del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) y financiado con 3,9 millones de euros en el marco de la Acción Estratégica en Salud y del PERTE para la Salud de Vanguardia, SEED-ALS reúne a 27 grupos de investigación distribuidos en 13 comunidades autónomas, incluyendo todas las unidades de referencia nacionales y europeas especializadas en ELA (CSUR).​Del reclutamiento al seguimiento longitudinalUno de los principales objetivos del proyecto era crear una cohorte representativa de pacientes para estudiar la evolución de la enfermedad mediante un seguimiento continuado en el tiempo.

Un año después de su puesta en marcha, SEED-ALS cuenta ya con más de 600 pacientes y cerca de 700 controles incorporados al estudio.Asimismo, muchos de los centros participantes han comenzado la recogida de muestras de seguimiento. La disponibilidad de estas muestras, obtenidas de forma periódica y coordinada en distintos hospitales del país, constituye uno de los elementos diferenciales del proyecto y representa un recurso de gran valor para la investigación actual y futura en ELA, tal y como destaca Carmen Paradas, investigadora del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y corresponsable del proyecto, que añade que “seguir a los pacientes a lo largo del tiempo nos permitirá comprender mejor cómo evoluciona la enfermedad e identificar cambios biológicos que podrían ser clave para desarrollar futuras estrategias terapéuticas”.Seguir a los pacientes a lo largo del tiempo nos permitirá comprender mejor cómo evoluciona la enfermedadPrimeros análisis para comprender mejor la enfermedadParalelamente al proceso de reclutamiento y seguimiento, los equipos de investigación ya están analizando las muestras recogidas mediante diferentes aproximaciones complementarias.Se están desarrollando estudios de transcriptómica para identificar alteraciones moleculares implicadas en formas familiares de la enfermedad, así como análisis de proteómica en vesículas extracelulares y de lipidómica en muestras de suero, cuyos primeros resultados apuntan a posibles biomarcadores de interés.

Asimismo, gracias a las muestras de músculo y piel, se están generando modelos celulares de enfermedad y se están evaluando compuestos con potencial terapéutico para mejorar el conocimiento de los mecanismos biológicos implicados en la ELA. Estela Área, investigadora básica en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas- CSIC, explica: "En SEED-ALS utilizamos un enfoque multiómico para entender la enfermedad de forma integrada: gracias a la genómica identificamos las variaciones en el ADN que pueden predisponer al desarrollo de la enfermedad, con la transcriptómica podemos entender cómo los genes se activan o desactivan en pacientes con ELA en comparación con individuos sanos y gracias de la proteómica identificamos proteínas alteradas que puedan desempeñar un papel en la neurodegeneración y que sirvan como objetivos para el desarrollo de terapias.

Al combinar toda esta información podemos comprender mejor la ELA y analizar los múltiples niveles de regulación biológica implicados en la enfermedad".El siguiente paso será integrar los datos clínicos de los participantes con la información generada a partir de estos análisis moleculares. Esta aproximación permitirá estudiar de forma conjunta las características clínicas y biológicas de la enfermedad, facilitando la identificación de patrones asociados a su progresión y contribuyendo al desarrollo de biomarcadores más precisos para su diagnóstico y seguimiento.Una red de colaboración sólidaMás allá de los avances científicos, uno de los principales logros de SEED-ALS ha sido la creación de una red de colaboración estable entre hospitales, centros de investigación, especialistas clínicos e investigadores básicos de todo el territorio nacional.Esta forma de trabajo, basada en el intercambio continuo de datos, muestras y conocimiento, permite abordar preguntas científicas complejas desde una perspectiva multidisciplinar y coordinada.La creación de esta infraestructura colaborativa constituye uno de los principales legados del proyecto y sienta las bases para futuras iniciativas de investigación, ensayos clínicos y estrategias de medicina personalizada en ELA.Para Adolfo López de Munain, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa, director científico del Ciberned y responsable de SEED-ALS, "el principal logro de este primer año ha sido demostrar que es posible coordinar a la comunidad investigadora española en ELA en torno a una estrategia común.

Hemos construido una infraestructura que permite compartir datos, muestras y conocimiento de una manera que no existía hasta ahora y que debe convertirse en un recurso estable para la investigación de la ELA más allá de la duración de este proyecto".El personal investigador coincide en la importancia de garantizar la continuidad de esta red para maximizar su impacto científico y clínico. Mantener y ampliar esta estructura permitirá seguir generando conocimiento sobre la enfermedad, acelerar el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas, y reforzar el papel de la investigación española en el ámbito internacional.SEED-ALS debe convertirse en un recurso estable para la investigación de la ELA más allá de la duración de este proyectoSEED-ALS, en el principal congreso europeo sobre ELALos avances del proyecto SEED-ALS se presentarán también en la reunión anual de ENCALS (European Network to Cure ALS), la principal red europea dedicada a la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica.

El encuentro, que se celebrará en Madrid del 23 al 26 de junio en el Palacio Municipal de Congresos de Ifema, reunirá a cerca de un millar de investigadores, neurólogos y otros profesionales sanitarios procedentes de toda Europa, así como de Estados Unidos.Los coordinadores y varios miembros del consorcio participarán en este foro científico internacional donde se debatirán los retos actuales de la investigación en ELA. En este contexto, Carmen Paradas presentará el póster SEED-ALS Project: Synergizing Efforts to Develop and Accelerate Breakthroughs in ALS Research, en el que se mostrarán los objetivos, estructura y avances alcanzados por el proyecto durante su primer año de actividad.Asimismo, aprovechando la celebración de ENCALS, miembros del consorcio mantendrán el 24 de junio una reunión de trabajo para revisar el estado actual del proyecto, evaluar las necesidades de los próximos meses y coordinar las siguientes fases de desarrollo de esta iniciativa colaborativa.